A partir de hoy y un par de veces al mes, voy a dedicar la entrada a hablar del S. de Down, de las vivencias, de la actualidad, del nivel organizativo, de inserción laboral, de vida autónoma, etc. Espero con ello aprender, divulgar, concienciar y aportar un pequeño granito de arena. Aunque muchos de los lectores del blog sois sanitarios, voy a empezar por contar qué es el S. de Down.El S. de Down debe su nombre a John Langdon Haydon Down, médico británico que en 1866 describió las características clínicas coincidentes de un grupo de personas sin llegar a encontrar la causa de las mismas. Fue el genetista francés Jérôme Lejeune quien en 1958 identificara la alteración del par de cromosomas 21 como la causa del síndrome.
El S. de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal, otra cuestión es que algunas personas con el síndrome puedan tener patologías asociadas a él como cardiopatías, problemas de visión, audición, pulmonares, etc.
Existen tres tipos de alteraciones en el par de cromosomas 21 que pueden producir el S. de Down:
La célula humana contiene 46 cromosomas, formando 23 parejas (22 autosomas y una que condiciona el sexo que puede ser XX o XY), de estos 46 cromosomas, 23 los aporta el espermatozoide y 23 el óvulo para formar el cigoto, que después se irá copiando a si mismo por el proceso de mitosis. Cuando lo que se va a formar es un espermatozoide o un óvulo, lo que se hace es separar las 23 parejas de cromosomas mediante un proceso de meiosis.
Trisomía del 21: Es la más común de las alteraciones con diferencia sobre las otras dos, el problema se da en el proceso de meiosis, la pareja 21 no se separa bien, de forma que o bien el ovulo o bien el espermatozoide llevan un cromosoma o fragmento de cromosoma 21 extra, dando lugar a un cigoto con tres cromosomas en el par 21 (47 en total), cuando este empiece a replicarse por mitosis, todas las células de la nueva persona llevarán la trisomía.
Traslocación del 21: Es raro, en este caso lo que ocurre es que durante la meiosis, un cromosoma 21 se rompe y se asocia de forma anómala a otra pareja de cromosomas (traslocación), generalmente la 14.
Mosaicismo o trisomía en mosaico: En este caso, la trisomía ocurre con posterioridad a la concepción, en el proceso de división del cigoto (mitosis), dependiendo de que se produzca en la primera división, en la segunda, tercera o posteriores habrá más o menos células con trisomía, conviviendo con otras normales y de esto dependerán los rasgos físicos y el desarrollo posterior de la persona que porta dicha alteración.
El S. de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la más común de las alteraciones genéticas humanas, con una tasa de 1 por cada 700 concepciones. El único factor de riesgo demostrado es la edad de concepción superior a los 35 años en la madre y con una incidencia progresiva.
Realmente interesante, la verdad es una de esas cosas que no te preocupan, hasta que toca. Gracias por concienciarnos a todos y ayudarnos así a verlo sin miedos y sin tapujos. Estaré esperando a futuras entregas para aprender a estar a la altura, que es lo que se me merecen!
ResponderEliminarAh, con tu permiso, te he hecho un poquito de promoción por twitter, creo que hay cosas que merecen ser vistas, cuánta más gente lo vea, mejor... así que no te extrañe encontrar gente nueva por aquí.
ResponderEliminarMuchos creen que un niño con síndrome de down, es un castigo y una carga en la vida, pero nosotros creemos que en un regalo del señor.
ResponderEliminarGracias Iñaki, espero no defraudar con las próximas entregas, y gracias de nuevo por la promoción.
ResponderEliminarGarfio, llevas razón, ya hablaremos de lo que es vivir con ellos, además tu lo vas a ver en primera persona.
Nunca está de más recordar conceptos. Me parece interesante y necesaria este serie de entradas que has comenzado, hay quien a día de hoy tiene reparos a la hora de tratar con personas con algún tipo de discapacidad, retraso o simplemente aquellas que son diferentes a ellos por desconocimiento. No nos damos cuenta de que todos somos diferentes de algún modo.
ResponderEliminarMuy interesante, voy a tuitearlo yo también, creo que es importante conocer las cosas, cuantos más se conozcan, mejor.
ResponderEliminarEsto está muy bien Rafa, y no tanta pruebecita en el embarazo, que parece una caza de brujas.
ResponderEliminarCamino es que si por algún milagro de la vida, les toca a ellos, dirán que es culpa de los médicos...por eso lo de las pruebas.
ResponderEliminarPues sí Velvetina, todos somos raros, extraños, si no a qué tanto divorcio... pero como no tenemos unos rasgos físicos diferentes se nos acepta... más o menos.
ResponderEliminarGracias Juana por la difusión, espero que los próximos te gusten.
Camino, ca uno es ca uno, obviamente sabeis lo que pienso pero no todo el mundo asume las cosas igual ¿verdad Capi?.
Si alguien tiene experiencias que quiera compartir, una de las entradas irá sobre eso, sobre vivencias... un familiar, el hijo de un amigo, un camarero "especial". Ya sabeis mi FB. Gracias a todos.
Estareis pensando, ¡¡¡mucho está tardando la papafrita en entrar!!!...pues tenéis razón. Es un tema para mí...no sé como describirlo...me crea cierta desazón. La información es fundamental. Para no tener miedo o para tenerlo. He tenido conflictos morales al respecto de ¿amniocentesis?...si, no...Habeis visto el formulario de información y aceptación de la prueba...Pues es TREMENDO. ¿Y la sala de espera?...DESCORAZONADORA. La prueba en sí, DURA...pasan millones de ideas por tu cabeza. La espera del resultado, ANGUSTIOSA. ¿Que hacer si es positiva?.
ResponderEliminarYo hubiese querido tener mas hijos, pero el tener que pasar por todo eso, me aterraba. Aún hoy, sigo teniendo pesadillas.
Mi madre se hizo la prueba con mi hermano pequeño porque era mayor, tenía 42 años. Salió todo perfecto, pero a los 3 años al niño le diagnosticaron autismo. Ironías de la vida.
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